Word 档下载
外在表现：
智力受损 (Intellectual impairment )：IQ 20~78
音量较低 (Reduced muscle tone)
关节较松 (Joint laxity)、
肌肉张力低 (Hypotonia)或两者皆有
生长：
身材矮小 (Short stature)、
迟滞的骨质成熟 (Retarded osseous maturation)、
低的出生体重 (Low birth weight) 53%
颅颜部位：
颅缝骨硬化 (Sclerotic cranial sutures) 57%
大眼睛 (Wide-set eyes)80%
向下斜的眼皮裂痕 (Upward slant to palpebral fissures)? 79%
内赀赘皮 (Inner epicanthal folds) 82%
斜视 (Strabismus)59%
低平的鼻梁 (Low nasal bridge)
宽的鼻尖 (Wide nasal tip) 95%
鼻尖朝上 (Upturned nasal tip)
下?前突 (Mandibular prognathism) 50%
耳壳异常 (Auricular anomaly)：大、低位、变形。 70%
颈部：
短颈(Short neck) 72%
肢体：
肘部限制内转 Limited pronation at elbow) 95%
尺骨与桡骨融合 (Fusion of radial and ulnar bone) 42%
第五小指内弯 (Clinodactyly of fifth finger)90%
髋外翻 (Coxa valga) 25%
扁平足 (Pes planus) 73%
骨发育不全症 (Epiphyseal dysplasia)：通常是轻微的
骨骼其他部分：
厚且分段的胸骨(Thick undersegmented sternum)75%
生殖器官：
较小的阴茎 (Small penis) 80%
较小的睾丸 (Small testes)
输精管发育不全 (Hypoplastic testicular tubules) 94%
莱氏细胞减少 (Diminished Leydig cells)
隐睾症 (Undescended testes) 28%
阴囊发育不全 (Hypoplastic scrotum) 80%
行为问题(Behavioral problems)：
激动不安 (Agitation)、易怒 (Irritability)
过动(Hyperactivity)、说话不适当 (Inappropriate speech)
语言发展较差 (Poor language development)
发生率：
此症为相当罕见的性别染色体异常，额外复制出的X染色体与高龄的母亲有其相关性；这些复制出额外的X染色体所携带的遗传物质，可能会导致心智迟缓与其它医学上的问题。
约85,000位出生男婴中会有一位罹患此症。虽然此症是一遗传疾病，但通常不是由父母亲遗传至下一代，意指下一胎发生此症的机率是很低的或是少于1%的机率。
治疗：
睾固酮治疗(Testosterone Treatment)：当患者进入青春期 (约11-12岁) 时就可开始睾固酮的治疗，定期接受睾固酮治疗可增加肌肉的力量，改善脸部与体毛的生长。渐渐开始发展出男子气概，自信心也会提升。许多患者变得充满活力，而原本暴躁的性情也趋向以平缓心情对待。
预后：
最好的方法是学习如何观察并得知此症特征的出现，进而了解疾病表征所带来的影响，可与其他有相同病症的家庭做一联系，取得他们的教养与照护经验，以作为参考与评估患者的生长发育情况。
