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孕妇唐氏症血清筛检
唐氏症系指人类第21对染色体多了一个,这些胎儿会存活而且造成日后畸形和智能障碍的家庭与社会问题。高龄产妇(年龄34岁以上)与唐氏症有密切关系,年龄愈高,出生唐氏症的机率愈大。然而只有20%唐氏症发生在高龄产妇,其它80%唐氏症胎儿将出生在小于35岁的年轻孕妇。如果单纯只以母亲年龄为施行羊膜穿刺术的依据,则只有20%的唐氏症会被发现。换句话说,大部份唐氏症胎儿在产前例行检查将无法被侦查出来,这是非常惊讶而严肃的问题。
由于科技日新月异,临床检验技术发达,产科医师可以利用精密准确的生化检验分析来找出可能怀有唐氏症胎儿的高危险孕妇案例,然后再进一步建议产妇接受羊水检查。当前母血筛检使用的生化检验项目主要是甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(total
or free β-hCG)、或雌三醇(uE3)。
母血甲型胎儿蛋白筛检应用于妇产科领域,始于英国用来作产前筛检胎儿神经管缺损畸形。直到1984年,Merkatz等美国学者首先发现母血甲型胎儿蛋白过低与胎儿蛋白升高可以发现胎儿神经管缺损、腹壁缺损、和多胞胎等。而母血甲型胎儿蛋白偏低可发现胎儿唐氏症或其它染色体异常、胎儿死亡、和葡萄胎等。
然而母血甲型胎儿蛋白筛检唐氏症的敏感度只有20%,即使合并年龄也只能找出30-40%的案例。因此在1987年Bogart发展出hCG筛检后,当前趋势则以使用AFP+
hCG两项的 "Double test" 或AFP+hCG+E3三项的
"Triple test" 为主,甚者近来发展 free β-hCG+AFP两项筛检,以期使筛检成功率可以提升至60-75%。
唐氏症胎儿不是高龄产妇的专利,年轻妇女更不可因此而忽略产前检查的重要性。卫生署补助羊膜穿刺术规定,除了降低高龄产妇标准为34岁,并且胎儿经超声波或血清筛检有异常可能者,均可申请补助。现代产科学的目标在于希望能够利用各种科技仪器或是实验方法,以早期发现胎儿问题并提供谘询与介入处置。
孕妇唐氏症血清筛检由徐振杰医师统筹。就产前孕妇血清筛检(包括甲型胎儿蛋白、
游离性乙型绒毛膜性腺刺激素)作详尽规划,将临床资料收集后,经检查结果验算,
查询及建档,汇整系统分稀,提供谘询的服务。
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